Die Erkrankung

Das Marfan-Syndrom wurde erstmalig 1896 durch den französischen Kinderarzt Antoine Marfan beschrieben. 

Bei dieser angeborenen und unheilbaren Erkrankung führt ein Gendefekt zu einem fehlerhaften Aufbau und damit einer Instabilität der Bindegewebe im menschlichen Körper. Da der Gendefekt vererbt wird, sind häufig mehrere Familienmitglieder betroffen. Allerdings kann die Erkrankung auch bei Kindern nicht betroffener Eltern aufgrund einer neuen Mutation auftreten.

Meist schon in jungen Jahren kommt es bei vielen Marfan-Patienten zu körperlichen Beschwerden, die die Lebensqualität erheblich einschränken.

So bewirken Fehlbildungen des Skeletts, besonders der Wirbelsäule und der Fußknochen, eine Reihe orthopädischer Probleme,  Fehlbildungen des Brustkorbes und der Lunge können schwere Atemproblemen verursachen und fehlerhaftes Bindegewebe im Auge führt zu mitunter schwerer Fehlsichtigkeit und schlimmstenfalls sogar zum Sehverlust durch Netzhautablösung.

Auswirkungen auf das Herz oder die Aorta

Bei diesen oft erheblichen körperlichen Beschwerden wird häufig vernachlässigt, dass die größte Gefahr für Marfan-Patienten von Fehlbildungen des Herzens ausgeht, obwohl diese lange Zeit symptomfrei verlaufen. So kommt es bei Marfan-Patienten überdurchschnittlich häufig: 

zu einer Aussackung der Aortenwand, dem sogenannten Aneurysma. Die Ruptur (also der Einriss) eines Aortenaneurysmas ist meist tödlich. 

zu einer sogenannte Aortendissektion: Dabei reißt die Innenwand der Aorta und spaltet sich ab, ein ebenfalls akut lebensbedrohliches Krankheitsbild. 

zu Undichtigkeiten der Herzklappen, die im fortgeschrittenen Stadium zu schweren Leistungseinbußen führen können.  

Es ist daher bei Marfan-Patienten besonders wichtig, Herzerkrankungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Unsere Leistungen

Am DHZB stehen ein erfahrenes Ärzteteam und sämtliche modernen Diagnosemethoden zur Verfügung, um Patienten mit dem Marfan-Syndrom regelmäßig und ambulant auf typische Veränderungen des Herzens und der Gefäße hin zu untersuchen. 

Nehmen Erweiterungen der Hauptschlagader oder Undichtigkeiten der Herzklappen trotz medikamentöser Therapie zu, kann eine frühzeitige, geplante Operation nötig werden.

Dank der großen Erfahrung unseres Fachärzteteams mit der operativen Behandlung Marfan-typischer Erkrankungen und mit damit verbundenen speziellen Operationstechniken können diese Operationen am DHZB mit sehr geringem Risiko durchgeführt werden. 

Werden diese Veränderungen erst erkannt, wenn sie zu einem Einriss der Hauptschlagader oder einer schweren Herzleistungsschwäche geführt haben, ist die Prognose hingegen deutlich schlechter. 

Ohne chirurgische Therapie erreichen Patienten mit dem Marfan-Syndrom nur selten das 40.Lebensjahr. Wir wollen den Betroffenen durch rechtzeitiges Erkennen und Behandeln dieser lebensbedrohlichen Veränderungen eine normale Lebenserwartung ermöglichen. 

Das Marfan-Zentrum von DHZB und Charité

Das Marfan-Zentrum bietet eine interdisziplinäre Sprechstunde für Menschen mit dem Marfan-Syndrom oder Aortenerkrankungen, die durch angeborene Bindegewebsstörungen auftreten, an. Als gemeinsame Einrichtung des Deutschen Herzzentrums Berlin und der Charité bietet das Zentrum ein breites Angebot für Patienten mit dem Marfan-Syndrom.

Ansprechpartnerin:

Dr. med. Petra Gehle

Fachärztin für Herzchirurgie

Telefon: +49 30 665-356

mail: marfan@charite.de

Website des Marfan Zentrums