Aortenstenose supravalvulär

Definition

Oftmals einhergehend mit Williams-Beuren-Syndrom (Mutation des Elastingens und benachbarter Gene der Chromosomen 7q11.23, Symptome: Elfengesicht, Hyperkalzämie, ggf. leichte geistige Retardierung) kommt es durch eine Verdickung der Aortenwand zur supravalvulären Einengung (meist in Höhe des sinutubulären Übergangs), die auch die Koronarostien mit einschließen kann. Histologisch: Akkumulation von Kollagen und glatten Muskelzellen → rigide Arterienwände.

Indikation

Bei Symptomen (Synkope, Angina pectoris, Herzrhythmusstörungen)

Ohne Symptome: Aorteninsuffizienz, Nachweis einer Koronarischämie, mittlerer Echogradient > 40 mmHg

Diagnostik

  • EKG: Linksherzhypertrophiezeichen, Lagetyp, Blockbilder?
  • Echokardiographie: Lokalisation supravalvuläre Stenose, Morphologie der Aorta asc., des Aortenbogens, assoziierte valvuläre / subvalvuläre Stenose, Koronarostium, assozierte Pulmonalstenose zentral / peripher.
  • Herzkatheter: Bei besonderen Fragestellungen
  • Chromosomenanalyse: Williams-Beuren-Syndrom / Nicht Williams-Beuren-Syndrom (nur Punktmutation) Elastingen)

Operation

Angehen an die Herz-Lungen-Maschine, Einlage eines Linksherzventkatheters kardioplegisches Stillstellen des Herzens, Durchtrennung der Aorta ascendens in Höhe des sinutubulären Übergangs, Inzision des nonkoronaren Sinus, des links und rechtskoronaren Sinus und Erweiterung der Sinus durch Flicken, die bis in die Aorta ascendes ausgezogen werden können. Alternativ Myers Plastik: Augmentation der Sinus durch gegenläufig eingeschnittene Aorta ascendens (Vorteil: Wachstumspotential).

Mögliche Komplikationen im Langzeitverlauf

Bei zirka zehn Prozent der Patienten kommt es mittelfristig erneut zur Bildung einer Aortenstenose, die einer Reintervention bedarf.

Empfehlung in der Weiterbehandlung

Der linksventrikuläre Ausflusstrakt bedarf der regelmäßigen kinderkardiologischen Nachkontrolle, eine Endokarditisprophylaxe zu den bekannten Indikationen ist indiziert, wenn residuelle Defekte bestehen.